I. Przyczyny zaburzeń ze spektrum autyzmu

Mimo coraz liczniejszych badań na temat autyzmu i pokrewnych mu zaburzeń do dziś nie postawiono głównej przyczyny jego występowania. Uznaje się, że ASD należy do zaburzeń neurorozwojowych o skomplikowanym, wieloczynnikowym zespole przyczyn.

Posiadając dotychczasową wiedzę na temat etiologii zaburzeń ze spektrum autyzmu, możemy podzielić je na trzy grupy przyczyn.

1. Przyczyny genetyczne – prowadzone w tej dziedzinie badania wskazują, iż czynniki genetyczne wpływają na rozwój mózgu w okresie prenatalnym oraz po urodzeniu. Nie wiadomo jednak, które to geny przyczyniają się do powstawania zaburzenia.

Badania prowadzone w latach 70. przez dwoje wybitnych psychiatrów S. Folstein oraz M. Rutter dowiodły wpływ uwarunkowań genetycznych w etiologii spektrum zaburzeń autyzmu. Ich badania nad bliźniętami potwierdziły, że odsetek wystąpienia tych zaburzeń u obojga dzieci jest wyższy w przypadku bliźniąt jednojajowych, czyli mających ten sam genotyp, niż w przypadku bliźniąt dwujajowych, u których tylko połowa genów jest taka sama.

2. Przyczyny biologiczne – poszukując przyczyny autyzmu, badano mózg różnymi metodami, które to pozwoliły postawić wiele ciekawych wniosków dotyczących etiologii autyzmu w ujęciu biologicznym. Jedną z metod są tzw. autopsje, dzięki którym to odkryto specyficzne cechy mózgu, charakterystyczne dla osób z ASD. Jedną z takich cech jest zbyt duża ilość komórek mózgowych w częściach odpowiedzialnych za zachowanie społeczne i emocjonalne (ciało migdałowate) oraz uczenie się (hipokamp). Neurony te są mniejsze i ciaśniej rozmieszczone, przez co nie mają
dostatecznie dużo miejsca, by tworzyć połączenia z innymi komórkami. Autopsje wykazały również, że w części mózgu zwanej móżdżkiem (odpowiada za koordynację ruchową i czynności poznawcze), znajduje się o wiele mniej neuronów.

Inne metody badania pracy mózgu, badały szczególnie płat czołowy oraz płaty skroniowe. Dwaj amerykańscy neurolodzy A. Damasio i R. Maurer przeprowadzili badania, które potwierdziły, że nieprawidłowy rozwój płata czołowego może być przyczyną autyzmu. Deficyty tych płatów u osób z ASD przejawiają się tym, że nie są one tak aktywne jak powinny oraz nie są dobrze skoordynowane z innymi częściami mózgu w czasie wykonywania zadań. Badania przeprowadzone przez S. Barona-Cohena, czy też R. Schultza dowiodły, że struktury znajdujące się w części płatów skroniowych łączą się z ciałem migdałowatym i hipokampem. Te części odpowiadają za
rozpoznawanie i interpretowanie emocji. U osób z ASD obszary te nie działają wtedy, kiedy powinny.

3. Przyczyny środowiskowe – rozpatrując przyczyny środowiskowe autyzmu jednym z nich niewątpliwie jest płeć dziecka. Spektrum autyzmu występuje cztery do pięciu razy częściej u chłopców niż u dziewczyn. Również wysokie prawdopodobieństwo autyzmu ma związek z przyjmowaniem odpowiednich witamin i kwasu foliowego przez matkę w czasie ciąży. Kolejnym czynnikiem ryzyka wystąpienia zaburzeń u dziecka jest wiek rodziców (im starsi tym, częściej diagnozuje się autyzm).

Innymi czynnikami wymienianymi przez naukowców, które mogą zwiększyć zagrożenie wystąpienia spektrum autyzmu, są np. toksyny znajdujące się w zanieczyszczonym powietrzu, komplikacje w
czasie ciąży i porodu, osłabienie układu immunologicznego płodu lub noworodka.

II. Diagnoza i objawy zaburzeń ze spektrum autyzmu

W dwóch powszechnie stosowanych klasyfikacjach chorób i problemów zdrowotnych ICD-10 i DSM-V, mimo pewnych odmienności w terminologii, liczbie i rodzaju zaburzeń, dość podobnie ujmuje się pojęcie autyzmu.

Kryteria diagnostyczne autyzmu zgodnie z obowiązującą Międzynarodową Statystyczną Klasyfikacją Chorób i Problemów Zdrowotnych ICD-10 (która obowiązuje w Polsce od 1997 roku) opierają się na triadzie zaburzeń zaprezentowanych przez L. Wing i J.Gould, do których zalicza się:

1. Odchylenia od normy w zakresie interakcji społecznych.

Zaburzenia w funkcjonowaniu społecznym przejawiają się tutaj między innymi:
a) niewystarczającym wykorzystaniem kontaktu wzrokowego, wyrazu twarzy, gestów do prawidłowego regulowania wzajemnego oddziaływania społecznego;
b) niedostateczny (w stosunku do wieku intelektualnego i pomimo stwarzanych okazji) rozwój relacji rówieśniczych;
c) brak odwzajemnienia społeczno-emocjonalnego (odmienność reagowania na emocje innych, brak modulowania zachowania odpowiednio do sytuacji, słaba integracja zachowań społecznych,
emocjonalnych, komunikacyjnych);
d) brak dzielenia się z innymi osobami swoimi emocjami, radościami, zainteresowaniami itp. Muszą wystąpić przynajmniej dwa powyżej opisane objawy, by podczas diagnozy zaliczyć je jako przejaw autyzmu.

2. Zaburzenia w komunikowaniu się.

Objawami wchodzącymi w zakres zaburzeń komunikacji są:
a) opóźnienie lub całkowity brak rozwoju mowy, który dodatkowo nie wiąże się z próbą porozumiewania się za pomocą gestów lub mimiki;
b) niedostateczna inicjatywa i wytrwałość w podejmowaniu konwersacji;
c) stereotypowe, powtarzające się wykorzystanie słów, zwrotów;
d) brak spontanicznej zabawy „na niby”, zabaw polegających na wcielaniu się w role społeczne.
Musi wystąpić chociaż jeden z czterech podanych objawów.

3. Zaburzenia zainteresowań, aktywności oraz występowanie zachowań o powtarzającym się charakterze.

Zaburzenia te przejawiają się w następujących obszarach:
a) pochłonięcie jednym lub kilkoma stereotypowymi zainteresowaniami o nieprawidłowej treści i zogniskowaniu lub nieprawidłowej intensywności;
b) nasilone przywiązanie do specyficznych czynności rutynowych i zrytualizowanych;
c) stereotypowe, powtarzające się manieryzmy ruchowe części lub całego ciała;
d) skupianie się na cząstkowych, niefunkcjonalnych właściwościach przedmiotów.

Zaburzenie to występuje przed trzecim rokiem życia, a obrazu klinicznego nie można wyjaśnić innymi objawami całościowych zaburzeń rozwojowych.

W skład grupy całościowych zaburzeń rozwojowych, która jest wyodrębniona w ICD-10 wchodzą: autyzm dziecięcy, autyzm atypowy, zespół Retta, inne dziecięce zaburzenia dezintegracyjne, zaburzenie hiperkinetyczne z towarzyszącym upośledzeniem umysłowym i ruchami
stereotypowymi, zespół Aspergera, inne głębokie zaburzenia rozwojowe.

Kolejne lata badań klinicystów, dyskusje ekspertów prowadzą do modyfikacji analizy zaburzeń, tym samym określenia kryteriów ich występowania. Nowa wersja klasyfikacji DSM-V pokazuje te zmiany też w przypadku spektrum autyzmu. Do najważniejszych z nich należą:
a) mamy do czynienia nie z triadą, ale z diadą zaburzeń, ponieważ trudności komunikacyjne i społeczne połączone zostały w jeden obszar;
b) kolejna modyfikacja dotyczy podtypów autyzmu, które znikają w DSM-V, a w zamian jest jedno spectrum, o różnym stopniu nasilenia objawów;
c) ważna zmiana dotyczy uwzględnienia objawów zaburzeń sensorycznych jako współwystępujących w tym typie zaburzeń.

W sferze ograniczonych, powtarzalnych wzorców zachowań, zainteresowań i aktywności zaznaczono w klasyfikacji możliwość pojawienia się nadwrażliwości i podwrażliwości na bodźce
sensoryczne lub niezwykłe zainteresowania sensoryczne.

Literatura:

1. Okrzasa M. (2017): Zaburzenia ze spectrum autyzmu w świetle teorii i praktyki integracji sensorycznej W: „Integracja sensoryczna. Kwartalnik Polskiego Stowarzyszenia Terapeutów Integracji Sensorycznej. Cz. I” nr 1.
2. Ozonoff S., Dawson G., McPartland J.C., Wysokofunkcjonujące dzieci ze spektrum autyzmu. Jak sprostać wyzwaniom i pomóc dziecku dobrze się rozwijać. Poradnik dla rodziców. Wydawnictwo WUJ, Kraków.
3. Pisula E. (2015): Od badań mózgu do praktyki psychologicznej. Autyzm. Wydawnictwo GWP. Sopot.
4. Suchowierska M., Ostaszewski P. Bąbel P., (2016): Terapia behawioralna dzieci z autyzmem. Teoria, badania i praktyka stosowanej analizy zachowania. Wydawnictwo GWP. Sopot.
5. Międzynarodowa Statystyczna Klasyfikacja Chorób i Problemów Zdrowotnych. ICD – 10. (2008): Warszawa.

Autor: Agnieszka Dziama – Czytelniczka Portalu

Szkoła Podstawowa w Szewni Górnej