Achromatopsja (ślepota barwna) jest bardzo rzadkim schorzeniem oczu (jedno na ok. 33 000 do 50 000 urodzeń). To genetycznie uwarunkowana wada widzenia, spowodowana chorobą siatkówki. Komórki oka (czopki), które normalnie są odpowiedzialne za ostre widzenie, rozróżnianie kolorów i widzenie w jasnym świetle są upośledzone i powodują ślepotę dzienną, nierozróżnianie kolorów, brak ostrego widzenia, oczopląs, światłowstręt.

Ludzie cierpiący na achromatopsję nie rozpoznają barw, postrzegając świat niemal lub całkowicie w odcieniach szarości. Dotkniętych jest nią średnio 1 na 40 000 osób. Powodem schorzenia są uszkodzone geny CNGA3 – achromatopsja typu 3 (monochromatyzm pręcikowy) (30% przypadków) lub CNGB3 – achromatopsja typu 2 (najczęstsza mutacja) (70% przypadków), dodatkowo w tym typie występuje poważna krótkowzroczność.

Oślepienie światłem

Dziecko z achromatopsją jest dosłownie oślepiane przez naturalne światło dzienne (hemeralopia). Silna nietolerancja na światło upośledza jego widzenie. Osoba jest w stanie widzieć otoczenie tylko przy bardzo niskim poziomie światła – np. w nocy, wieczorem. Aby funkcjonować w ciągu dnia musi nosić cały czas specjalne soczewki przyciemniające (tzw. czerwone soczewki, które blokują dostęp światła do oka), zwykle są to okulary przeciwsłoneczne z czerwonymi szkłami lub ewentualnie czerwone soczewki kontaktowe (dla dzieci od 8 roku życia lub starszych).

Aby umożliwić funkcjonowanie ucznia dotkniętego tym schorzeniem w szkole, kluczowa jest współpraca nauczycieli w następujących kwestiach:

• uczeń na lekcjach musi nosić specjalne przyciemniane szkła (okulary przeciwsłoneczne) oraz czapkę, jeśli jest potrzebna
• uczeń powinien siedzieć w jak najmniej naświetlonym miejscu klasy
• w niektórych przypadkach dostosowanie światła w klasie może być konieczne, tj. w miarę możliwości zaciemnienie okolicy, w której siedzi uczeń
• biurko dobrze jest przykryć ciemnym materiałem (jasny blat stołu będzie odbijał światło potęgując problem z widzeniem)
• biała tablica także odbija światło, zalecane jest używanie ciemnych tablic, jeśli tylko jest to możliwe. Dobrze jest również odciąć bezpośredni dopływ światła do tablicy, jeśli używana jest tablica biała.
• uczeń powinien mieć możliwość podchodzenia blisko do tablicy, jeśli nie jest w stanie przeczytać z niej z ławki
• uczeń nie powinien siedzieć blisko urządzeń emitujących światło (np. projektor, laptop)
• najlepiej, aby uczeń siedział plecami do okien
• wskazane jest zaciemnianie klasy roletami
• na zewnątrz uczeń również musi mieć szkła przyciemniające oraz czapkę z daszkiem, kapelusz (aby zapobiegać przedostawaniu się światła ponad oprawkami okularów).

Całkowita ślepota barw

Osoba z achromatopsją ma całkowity brak rozróżniania kolorów. Występuje monochromatyzm pręcików lub czopków. W przypadku monochromatyzmu pręcików często występuje całkowite nierozróżnianie kolorów.

Aby umożliwić funkcjonowanie takiej osoby w szkole, kluczowa jest współpraca nauczycieli w następujących kwestiach:

• osoba nie powinna być ciągle pytana o kolory, czy np. proszona o użycie konkretnej kredki, ale raczej wspierana poprzez odpowiednie podpisanie/oznaczenie kredek czy kolorowych ołówków np. naklejką
• brak rozróżniania kolorów przez osobę, nie powinien być stawiany w centrum uwagi klasy
• materiały edukacyjne bazujące na kodzie kolorystycznym nie zdadzą egzaminu w przypadku osoby z monochromatyzmem, np. mapowanie kolorem, używanie kolorowych kred na tablicy
• opisanie/oznaczenie kolorowych pisaków, kredek, flamastrów pozwoli osobie na wykonanie prostych zadań, gdzie trzeba oznaczać rzeczy konkretnymi kolorami

Zmniejszona ostrość widzenia

Trzecim objawem achromatopsji jest ograniczona ostrość widzenia, spowodowana ubytkiem komórek stożkowych (czopków) w siatkówce oka. Ostrość tę dodatkowo upośledza ekspozycja na światło. Dzięki kontroli światła w otoczeniu można wspomagać osobę i zwiększać jej zdolność ostrego widzenia. Im ciemniej, tym lepiej widzi.

Aby umożliwić funkcjonowanie dziecka w szkole, kluczowa jest współpraca nauczycieli w następujących kwestiach:

• noszenie specjalnych szkieł przez ucznia, a także kontrola nad oświetleniem w klasie znacznie ułatwi jego funkcjonowanie
• uczeń będzie trzymał tekst (zeszyt, podręcznik) bardzo blisko oczu. Należy pozwolić mu schylać się (a nawet kłaść na ławce) nad kartką, książką
• uczeń powinien siedzieć jak najbliżej tablicy
• użycie urządzeń, przyrządów powiększających (np. lupa) ograniczy znacznie napięcie i zmęczenie oczu ucznia
• uczniowi powinny być dostarczone dobrej jakości i wysokim kontraście powiększone karty pracy, ćwiczenia, testy i quizy. Wszystkie karty pracy powinny być w powiększonym druku. Niektórzy uczniowie radzą sobie z klasycznym rozmiarem druku, zwłaszcza jeśli noszą specjalne soczewki, jednak zwykle potrzebują bardzo małej odległości między oczami a tekstem (pochylanie się, przykładanie tekstu blisko twarzy). Mogą mieć jednak problem z przypisami i innymi uwagami/komentarzami, które będą napisane mniejszym drukiem
• uczeń zawsze powinien dostać dodatkowy limit czasu na wykonanie zadania, napisanie testu, itd.
• uczeń może się krępować, aby często dopytywać o to, co jest napisane na tablicy. Stres z tym związany obniży się, jeśli nauczyciel będzie zwracał uwagę na postęp ucznia. Bardzo pomocne będzie przekazywanie wydruków z treściami z lekcji lub pomocnych notatek.

Oczopląs

Bezwiedne i niekontrolowane szybkie ruchy gałek ocznych. Im silniejszy jest oczopląs, tym słabiej widzi osoba. Oczopląs może się nasilać w sytuacjach stresowych, a zatem im bardziej zdenerwowany uczeń, tym gorzej będzie widzieć. Również nadmierny wysiłek i zmęczenie oczu w ciągu dnia powoduje, że widzenie się pogarsza. Jeśli to możliwe, uczeń powinien mieć momenty odpoczynku. Również stresujące ograniczenia czasu na wykonanie zadań powinny być dostosowywane do ucznia z achromatopsją.

Achromatopsja jako schorzenie generalnie ma również silny wpływ na relacje z otoczeniem i funkcjonowanie społeczne. Osoby chore często spuszczają wzrok, mrużą oczy, unikają kontaktu wzrokowego, sam fakt, że nie ściągają w ogóle ciemnych okularów, wpływa na ich odbiór przez otoczenie. Nie wynika to z ich złej woli, ale może sprawiać nie najlepsze wrażenie. Niezbędne jest przygotowanie pozostałych uczniów odnośnie objawów choroby i konieczności noszenia specjalnych szkieł, jednocześnie nie kładąc zbyt wielkiego nacisku na ten fakt, tak aby osoba nie czuła się ciągle „wyróżniana” przez swoją chorobę.

Otwartość nauczyciela na dodatkowe potrzeby ucznia z achromatopsją pozwoli na łatwą i bezstresową komunikację z nim. Idealnie byłoby również, jeśli nauczyciel będzie zwracał uwagę i reagował na ewentualne próby naśmiewania się, dręczenia ucznia przez innych.

Achromatopsja jest stanem stabilnym, nie następuje pogorszenie się wzroku. Trening orientacyjny, nauka użycia laski dla niewidomych, Braille nie jest zatem potrzebna tym osobom na wypadek przyszłego pogorszenia się wzroku. Natomiast uczeń powinien mieć indywidualny plan nauczania, dostosowany do jego potrzeb i modyfikowany w zależności od osiąganych efektów.

Czynny udział w lekcjach wychowania fizycznego osoby ze schorzeniem nie jest wykluczony, osoba rozwija się tak, jak inni w jej wieku. Należy jednak ocenić czy w danych sytuacjach nie występuje ryzyko zranienia lub kontuzji (np. sporty z bardzo szybko podawaną piłką, której osoba może nie zdążyć zauważyć), a także zbytniej ekspozycji na światło (gry i zabawy na zewnątrz).

Pomoce

Okulary: okulary pomarańczowe – stosowane w pomieszczeniach, okulary czerwone – stosowane na zewnątrz, gdy jest duże słońce, okulary pomarańczowe z polaryzacją (wyglądają jak przeciwsłoneczne) – stosowane na zewnątrz. Dzięki polaryzacji odbijają światło, a przez to, że są jaśniejsze niż te czerwone, nie zaciemniają tak bardzo widzenia szczegółów.

Nakrycie głowy (czapka lub kapelusz)

Lupy i powiększalniki

Urządzenia elektroniczne

Bibliografia:

1. Oficjalna strona internetowa Orphanet w Polsce 

https://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/Disease_Search.phplng=PL&data_id=10639&MISSING%20CONTENT=Achromatopsja&search=Disease_Search_Simple&title=Achromatopsja (dostęp 20.04.2020)

2. Oficjalna strona internetowa portalu medycznego w Polsce  

https://www.doctormed.pl/info/okulistyka/slepota-barw-achromatopsja/ (dostęp 20.04.2020)

3. Oficjalna strona internetowa naukowego bloga informacyjnego w Polsce 

http://neuropsychologia.org/achromatopsja (dostęp 20.04.2020)

4. Oficjalna strona internetowa bloga internetowego w Polsce 

http://www.blog.bezokularow.pl/swiat-pozbawiony-barw-czyli-slow-kilka-o-achromatopsji/ (dostęp 20.04.2020)

Autor: Joanna Prządo-Grelich – Czytelniczka Portalu