21. marca, oprócz pięknej okoliczności pierwszego dnia wiosny, przypada Światowy Dzień Zespołu Downa. Jest to data nieprzypadkowa – zestawienie tych liczb odnosi się do trisomii 21. pary chromosomów, czyli biologicznego podłoża występowania cech, składających się na model rozwoju określony jako zespół Downa.

Po raz pierwszy opisany właśnie przez angielskiego lekarza Johna Langdona Downa już w 1886 roku, bardziej szczegółowo zbadany w latach 50. XX w. przez francuskich lekarzy pod przewodnictwem dr. Jerome’a Lejenu’a, jest nam znany już od kilkunastu dziesięcioleci. Światowy Dzień Zespołu Downa, ustanowiony z inicjatywy Europejskiego Stowarzyszenia Zespołu Downa, od 2012 r. obchodzony pod patronatem Organizacji Narodów Zjednoczonych w celu zwiększenia świadomości społecznej na temat zespołu Downa oraz promowania integracji i równości wszystkich ludzi, to dobra okazja, aby uporządkować wiedzę na ten temat.

• Tak, zespół Downa ma podłoże genetyczne

Przyczyną występowania cech składających się na zespół Downa jest wspomniana już trisomia 21. pary chromosomów, a więc pojawienie się w niej, podczas podziałów komórkowych, dodatkowego chromosomu. Ten nadmiar materiału genetycznego zaburza kodowanie białek odpowiadających za funkcjonowanie człowieka w poszczególnych obszarach, rzutując w szczególności na procesy poznawcze i mowę, prowadząc do zmian indywidualnego tempa rozwoju danej osoby.

Nie są jednak znane przyczyny, dla których dochodzi do nieprawidłowości w podziałach komórkowych – medycyna nie jest w stanie dokładnie przewidzieć, w którym momencie i z jakich powodów pojawi się dodatkowy chromosom. Zależność pomiędzy wiekiem matki a częstością występowania zespołu Downa u dziecka wynika z faktu, że ryzyko zaburzeń w podziale chromosomalnym wzrasta wraz z wiekiem – nie oznacza to jednak, że do takiego zjawiska dojdzie u każdej kobiety rodzącej dziecko w wieku ok. czterdziestu lat. Analogicznie, nie ma gwarancji, że takie zmiany nie wystąpią w przypadku ciąży kobiet w młodszym wieku.

• Nie, zespół Downa nie jest odziedziczony po rodzicach

Pojawienie się dodatkowego chromosomu ma miejsce zazwyczaj w komórkach rozrodczych rodziców lub we wczesnym stadium rozwoju dziecka, nie ma więc związku z ewentualnymi schorzeniami występującymi u rodziców. Zespół Downa jest odmiennością genetyczną cechującą się zmianą w materiale genetycznym, w większości przypadków zmiana ta nie jest jednak odziedziczona po rodzicach.

• Tak, zespół Downa obejmuje pewne charakterystyczne cechy wyglądu

Specyfika materiału genetycznego związanego z trisomią 21. pary chromosomów ma swoje zewnętrzne odzwierciedlenie w postaci: powiek skośnie ułożonych w górę, krótkim grzbiecie nosa, małych płatków uszu, skróconego przewodu słuchowego, krótkich dłoni i stóp z zaznaczoną bruzdą poprzeczną.

• Nie, nie wszystkie dzieci z zespołem Downa są takie same

Wszyscy ludzie posiadają unikatowe dla siebie właściwości i mimo zestawu cech wynikającego z trisomii, osoby z zespołem Downa różnią się między sobą szeregiem szczegółów wyglądu i charakteru, które czynią je niepowtarzalnymi i wyjątkowymi.

• Tak, występowanie zespołu Downa wiąże się z wyzwaniami w rozwoju

Dodatkowy materiał genetyczny prowadzi do przemian w kodowaniu białek odpowiadających między innymi za biologiczne podłoże funkcjonowania procesów poznawczych i mowy. Z tego powodu osoby z zespołem Downa mogą wymagać więcej pracy w nabywaniu języka, operowaniu pamięcią i uwagą, rozwijaniu myślenia. Często dzieci z zespołem Downa lepiej radzą sobie z opanowaniem konkretnych zagadnień, pracą na materiale realnym, trudniej jest im opanować myślenie abstrakcyjne. Jak każdy człowiek, mogą się uczyć, nabywać i rozwijać nowe umiejętności – jak każdy, we własnym indywidualnym tempie.

• Nie, zespół Downa nie zawsze związany jest ze znaczną niepełnosprawnością intelektualną

Genetyczne i biologiczne uwarunkowania zespołu Downa przekładają się na osłabienie zdolności poznawczych. Może ono, choć nie musi, prowadzić do znacznego obniżenia sprawności intelektualnej. Jej ostateczny poziom rozwoju uzależniony jest nie tylko od wyposażenia genetycznego, ale również od środowiska, stymulacji i doświadczeń, które dziecko nabywa na drodze swojego rozwoju.

• Tak, możemy wspólnie stworzyć świat bardziej przyjazny osobom z zespołem Downa

I nie tylko. Zespół Downa jest jedną z przyczyn, dla których ludzie różnią się między sobą, ale nie jedyną. Każdy z nas posiada cechy, które różnią go od innych, każdy z nas posiada inny poziom sprawności i umiejętności, każdy z nas może wymagać wsparcia w codziennym funkcjonowaniu i rozwijaniu swoich możliwości. Akceptowanie odmienności i trudności, z którymi się zmagamy, niezaprzeczanie im, ale również niekoncentrowanie się wyłącznie na nich, pozwala stworzyć świat, w którym każdy będzie mógł poczuć się bardziej u siebie.

Warto przeczytać, warto obejrzeć:

• Twarze sukcesu. Zespół Downa, wydawnictwo Stowarzyszenia Rodzin i Opiekunów Osób z Zespołem Downa Bardziej Kochani
• Lista Obecności 2017. Rozmowy z ojcami niepełnosprawnych dzieci,  wydawnictwo pod redakcją Judyty Sierakowskiej
• Sokół z masłem orzechowym, reż. T. Nilson, M. Schwartz

Bibliografia:

• https://www.bardziejkochani.pl/index.php?id=84&L=686, dostęp z dnia: 26.02.2021 r.
• https://www.natak.pl/o-marszu/aktualnosci-marsz-na-tak/231-swiatowy-dzien-zespolu-downa.html, dostęp z dnia: 24.02.2021 r.
• Zespół Downa w XXI wieku, praca zbiorowa, wydawnictwo Stowarzyszenia Rodzin i Opiekunów Osób z Zespołem Downa Bardziej Kochani, Warszawa 2013

Autor: Urszula Wesół – pedagog specjalny

Pedagogika Specjalna – portal dla nauczycieli