Zespół Dandy-Walkera

Opublikowano: 21 marca 2015 roku

Autorem artykułu jest Fundacja chorych na zespół Dandy-Walkera „Podaj dalej”.

Zespół Dandy-Walkera obejmuje grupę wad rozwojowych mózgu. Lokują się one w okolicy tyłomózgowia, w którym znajdują się takie struktury anatomiczne jak móżdżek, most i rdzeń przedłużony. Dotyczy także nieprawidłowości w komorze czwartej mózgu, stanowiącej jeden z elementów układu komorowego mózgu, gdzie wytwarzany jest płyn mózgowo-rdzeniowy.

Istnieje przypuszczenie, że na skutek zaburzeń krążenia lub zakażeń, jeszcze w życiu płodowym, dochodzi do pewnych uszkodzeń strukturalnych, mogących mieć wpływ na ujawnienie się opisywanego syndromu. Problemy tej natury dają o sobie znać zarówno w dzieciństwie, jak i w dorosłości. Szacuje się, że zespół Dandy-Walkera występuje raz na 25 tysięcy urodzeń, przy czym nieznacznie częściej chorują dziewczynki.

Co to jest móżdżek i jaką pełni rolę w naszym organizmie?

Móżdżek to struktura anatomiczna, znajdująca się w tylnym dole czaszki. Jest okryty półkulami mózgu, od których odgranicza go namiot móżdżku, a lokuje się zaraz za rdzeniem przedłużonym. Tu z kolei jest odgraniczenie w postaci komory czwartej mózgu.
Móżdżek ma podobną budowę do mózgu: posiada dwie charakterystyczne półkule, które łączy przewężenie w postaci robaka.
Struktura ta pełni w naszym organizmie konkretne role. Przede wszystkim odpowiada za poruszanie się, koordynację, równowagę, właściwą pracę i napięcie mięśni szkieletowych, dostosowywanie siły mięśni do danej czynności oraz zgrabność i precyzję podejmowanych ruchów. Bierze też udział w uczeniu się i zapamiętywaniu nowych ruchów, jak np. jazda na rowerze.

Jakie zmiany zachodzą w obrębie mózgu chorego?

Główną anomalią w zespole Dandy-Walkera dotyczącą mózgu jest poszerzenie tylnej jamy czaszki oraz odmienne umiejscowienie namiotu móżdżku. Znajduje się on wyżej, niż zazwyczaj. Móżdżek z uwagi na zaistniałe patologie jest przesunięty do przodu. Zmiana jego właściwego położenia związana jest z wytworzeniem dodatkowej torbieli podpajęczynówkowej w stropie komory czwartej mózgu. Torbiel ta może także uciskać na wspomniane wcześniej struktury, negatywnie odbijając się na ich funkcjonowaniu i powodując istotne objawy zespołu. Robak móżdżku z kolei charakteryzuje się hipoplazją, czyli niedorozwojem lub też jest znacznie wybrakowany, gdyż nie ma jego dolnej części.

Czym objawia się zespół Dandy-Walkera?

Symptomy mogące świadczyć o zespole nie rozwijają się szybko, a mogą już się manifestować we wczesnym dzieciństwie. Na pierwszy plan wysuwają się objawy związane z wodogłowiem i wzrostem ciśnienia śródczaszkowego. Jednak początek może też przebiegać nagle i mieć związek ze stanami zapalnymi lub urazami. Należy wiedzieć, że każdy przypadek choroby jest inny. Nie ma typowego obrazu zespołu, ponieważ objawy różnią się w zależności od dziecka, uszkodzeń w obrębie móżdżku, wielkości wodogłowia, czy też czasu zmagania się z zespołem.

Pierwsze, subtelne objawy schorzenia to związane z wystąpieniem wodogłowia zmiany w obrębie czaszki. Zaliczamy do nich rozejście się szwów czaszkowych i/lub powiększenie się jej obwodu oraz uwidocznienie się sieci żył na głowie (cienka skóra, podatna na uszkodzenia). Ponadto dziecko ma słabsze mięśnie szyi (trudności z utrzymaniem głowy) i wolniej się rozwija pod względem psychomotorycznym.

Z kolei dzieci starsze będą wykazywać objawy związane  ze wzmożonym ciśnieniem wewnątrzczaszkowym, do których należy opóźnienie chodu, ciągłe rozdrażnienie, drgawki, ataksja (niezborność ruchowa), nudności, wymioty, oczopląs, mimowolne ruchy mięśni, problemy z utrzymaniem równowagi i koordynacją ruchową. Może też pojawić się zaćma lub choroby siatkówki oka. Czasem też zauważa się objawy ze strony innych narządów, jak np. wady serca, wielotorbielowatość nerek, bezdechy śródsenne, jamistość rdzenia kręgowego, nieprawidłowa budowa kręgów w odcinku lędźwiowo-krzyżowym kręgosłupa oraz deformacje kończyn i twarzy. Ponadto około 50% chorych jest upośledzonych umysłowo.

Jakie narzędzia diagnostyczne wykorzystuje się w wykrywaniu zespołu Dandy-Walkera?

Podstawowym badaniem powinna być wnikliwa analiza fizykalna i zebranie rzetelnego wywiadu od rodziców/opiekunów dziecka. Na pierwszy rzut oka niepokojące mogą być anomalie w obrębie czaszki, co z resztą najczęściej skłania do wizyty u lekarza. Niestety na ogół lekceważy się objawy związane z trudnościami w szkole i rozdrażnieniem, składając je na przejściowy spadek formy dziecka. Jednak już wtedy może dochodzić do zmian związanych z wodogłowiem.

Oprócz badania fizykalnego, przydatne w diagnozowaniu zespołu Dandy-Walkera są techniki obrazowania:
– tomografia komputerowa głowy (promienie rentgenowskie)
– rezonans magnetyczny głowy (pole magnetyczne)

Czasem również wykonuje się ventriculogram, czyli badanie rentgenowskie komór mózgu.

Czy zespół jest wyleczalny?

Zespół Dandy-Walkera sam w sobie nie jest wyleczalny. Dąży się do umożliwienia normalnego funkcjonowania osoby chorej w społeczeństwie. Osiąga się to m.in. dzięki leczeniu neurochirurgicznemu, poprzez założenie zastawki dokomorowej, której zadaniem jest odprowadzenie nadmiernej ilości płynu mózgowo-rdzeniowego, czyli „odbarczenie” wodogłowia.

Oprócz tego stosuje się rehabilitację po to, by nie dopuścić do zaburzeń rozwoju ruchowego i żeby aktywizować dziecko oraz ćwiczyć równowagę i ruchy precyzyjne. Farmakoterapia jest wskazana w celu osłabiania mimowolnych ruchów mięśni i drgawek.

Chory powinien pozostać pod ścisłą kontrolą pediatry i neurochirurga. Najlepiej gdy obydwie strony ze sobą ściśle współpracują i zdają sobie sprawę z powagi stanu chorobowego. Bowiem niekoniecznie założony układ zastawkowy będzie zawsze właściwie działał, co odzwierciedli się w powrocie objawów wzmożonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego (ICP). Takie ryzyko stwarza już częściowo niedrożna zastawka. Wówczas zauważalnymi objawami będą:
– bóle głowy
– nudności i wymioty
– nadmierna senność
– trudności z myśleniem, nauką
-zaburzenia widzenia, np. widzenie podwójne

Jeżeli zastawka zostanie całkowicie zamknięta, wtedy symptomy te znacznie się nasilają. Ponadto dołączają się do nich zaburzenia świadomości oraz ogromne zagrożenie śpiączką. Objawy świadczące o jakiejkolwiek niedrożności powinny być skonsultowane przez specjalistę neurochirurga w szpitalu.

Gdy zaistnieje taka potrzeba, pewne części układu zastawkowego trzeba zmienić, co ma miejsce na drodze operacyjnej. Na domiar złego podobne objawy, jak te wspomniane wcześniej, mogą się pojawić na skutek tzw. zespołu przedrenowania, czyli nadmiernego wypływu płynu mózgowo-rdzeniowego. Jednak tu charakterystyczne jest pojawianie się bólu głowy w pozycji stojącej, a jego minimalizowanie w pozycji leżącej.

Warto wiedzieć, że z czasem mogą ujawnić się reakcje alergiczne na tworzywo, z którego wykonana jest zastawka. Dlatego też istotna jest obserwacja skóry głowy, pod kątem odczynów zapalnych, zaczerwienień, owrzodzeń i zadrapań (świadczących o świądzie). Pojawienie się takich objawów powinno być niezwłocznie skonsultowane z lekarzem neurochirurgiem.

Dodatkowo, w przypadku zespołu Dandy-Walkera, może być przydatne skorzystanie z poradnictwa genetycznego. Choroba może występować rodzinnie.

Jak rokują chorzy?

Rokowanie dla osób z zespołem Dandy-Walkera jest umiarkowanie korzystne. Główną rolę odgrywa tu odpowiednio wczesne i właściwe wdrożenie leczenia wodogłowia i podjęci rehabilitacji.

Niestety, gdy współistnieją z chorobą jeszcze inne wady wrodzone, jak np. wady serca i upośledzenie umysłowe, wówczas rokowanie jest mniej korzystne.

Bibliografia:

  • Lissauer T., Clayden G, Malinowski A. (red. wyd. I polskiego), Pediatria, ElsevierUrban&Partner, Wrocław 2009
  • Dróżdż-Gessner Z., „Zarys pielegniarstwa pediatrycznego”, Wydawnictwo Naukowe Akademii Medycznej im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, Poznań 2006
  •  Muscari M.E., Bernat K.(red. naukowa wyd. polskiego), „Pediatria i pielęgniarstwo pediatryczne”, CZELEJ, Lublin 2005
  • Prusiński A., Neurologia praktyczna, PZWL, Warszawa 2001
  • Jaracz K., Kozubski W., Pielęgniarstwo neurologiczne podręcznik dla studiów medycznych, PZWL, Warszawa 2008
  • Manji H., Connolly S., Dorward N., Kitchen N., Mehta A., Wills A., Okswordzki podręcznik neurologii, Czelej, Lublin 2010
  • Co to jest zespół Dandy-Walkera? Artykuł konsultowany medycznie przez Profesora Tomasza Trojanowskiego
  • Dandy Walker Syndrome http://neurosurgery.ucla.edu/body.cfm?id=139z dn. 26.04.2011

 


O Fundacji

Fundacja chorych na zespół Dandy-Walkera „Podaj dalej” od 2007 roku wspiera chorych i ich rodziny. Status organizacji pożytku publicznego uzyskała 23 października 2009 roku. Fundacja została założona przez rodziców dla 31-letniej dziś chorej Joanny i innych chorych na zespół Dandy – Walkera. Fundacja jest organizacją pro publico bono stawiającą sobie za cel działalność edukacyjną i informacyjną oraz wspieranie działań mających na celu zwiększenie świadomości społecznej na temat zespołu Dandy-Walkera.

Popieramy wszelkie działania służące określeniu przyczyny choroby oraz poszukiwania sposobów leczenia dla złagodzenia jej skutków. Fakt, że są wśród nas rodzice chorych, którzy podobnie jak Joanna zmagają się z tą ciężką chorobą pozwolił nam zjednoczyć siły, aby pomagać sobie i innym. Strona internetowa Fundacji jest próbą scalenia rzetelnych i dokładnych zasobów wiedzy medycznej zebranej na przestrzeni lat na temat zespołu Dandy-Walkera. Można nam pomóc poprzez wymianę wszelkich informacji, które nie są ujęte na naszej stronie. Postaramy się udostępnić te informacje biorąc pod uwagę ograniczenia praw autorskich. Fundacja w żaden sposób nie zamierza konkurować z innymi istniejącymi organizacjami zajmującymi się problemem Dandy-Walkera na świecie.

Będziemy szczęśliwi publikując adresy ich witryn internetowych jeśli ich właściciele skontaktują się z nami i wyrażą taką wolę. Nikogo i niczego nie będziemy oceniać.
Nasza działalność to praca z miłości. Nie mamy pracowników, wszyscy jesteśmy wolontariuszami, których zapłatą są uściski, uśmiechy i podziękowania naszych podopiecznych. O naszych dotychczasowych działaniach można przeczytać odwiedzając stronę internetową www.fundacja.dandy-walker.org.pl

Zawsze można skontaktować się z nami i podzielić informacją, przyjmiemy każdą pomoc lub pomysł jak tę pomoc zorganizować. Z takim apelem zwracamy się do wszystkich ludzi dobrej woli – do osób prywatnych, firm i ludzi biznesu, którzy podobnie jak my wierzą w ludzką wrażliwość i solidarność.

Nasze przesłanie:

Pomagać, wspierać rzetelną wiedzą na temat choroby
i przede wszystkim dawać radość, ciepło, przyjaźń,
a kiedy trzeba troskę, szacunek i zrozumienie.
Chcemy chorym i ich rodzinom pomagać będąc razem.
Dołączcie do nas i bądźcie z nami.

 

Bookmark the permalink.

Inne artykuły z tej kategorii:

Dodaj komentarz