Upośledzenia umysłowe wywołane swoistymi cechami genetycznymi spowodowane aberracjami chromosomowymi, upośledzenia umysłowe pochodzenia egzogennego.

Upośledzenie umysłowe wg. definicji WHO(Międzynarodowa Organizacja Zdrowia) charakteryzuje się początkiem w okresie rozwojowym, funkcjonowaniem intelektualnym istotnie poniżej przeciętnej, towarzyszy mu obniżenie zdolności przystosowania społecznego. „Istotne” oznacza wskaźnik inteligencji, który różni się od przeciętnej o więcej niż 2 odchylenia standardowe. Sformułowanie „w okresie rozwojowym” oznacza, że czynnik patogenny działa do 18 roku życia. Upośledzeniu towarzyszą istotne ograniczenia w funkcjonowaniu przystosowawczym przynajmniej w zakresie dwu spośród sprawności:

• komunikowanie się słowne
• porozumiewanie się
• samoobsługa (troska o siebie)
• sprawności interpersonalne
• korzystanie ze środków zabezpieczenia społecznego
• kierowanie sobą
• zdolności szkolne
• praca
• sposoby spędzania wolnego czasu
• troska o zdrowie

Podziału upośledzenia umysłowego dokonano na podstawie liczby odchyleń standardowych od średniej w pomiarze sprawności intelektualnej (iloraz inteligencji 100 w Skali Wechslera).

Stopnie upośledzenia

• upośledzenie umysłowe lekkie – iloraz inteligencji 69-50
• upośledzenie umysłowe umiarkowane- iloraz inteligencji 49-35
• upośledzenie umysłowe znaczne- iloraz inteligencji 34-20
• upośledzenie umysłowe głębokie- iloraz inteligencji poniżej 20

Wskaźnik częstości występowania upośledzenia umysłowego u dzieci wynosi 3% dla populacji noworodków i około 1% dla populacji ogólnej. Według innych źródeł dla dzieci w wieku 10-14 lat wynosi on 2-3%.

O kształcie istoty ludzkiej decyduje DNA zawarty w jądrze każdej komórki naszego organizmu. Zbudowany on jest z dwu nici chromosomów, na których znajdują się geny. Funkcje większości z nich w dalszym ciągu pozostają nie do końca poznane. Te, które udało się zlokalizować odpowiedzialne są za wiele cech zarówno somatycznych jak i metabolicznych.

Geny   przenoszą  informację  genetyczną w zapłodnionej komórce jajowej z jednego pokolenia do następnego. Kierują one również przez całe życie podziałem komórek i wytwarzaniem białek.

Badania Mendla nad sadzonkami grochu doprowadziły do powstania pierwszej, naukowej teorii dziedziczenia, opartej na koncepcji genów dominujących i recesywnych. Jego zasady segregacji i niezależnego doboru są dzisiaj powszechnie akceptowane, choć zostały zmodyfikowane przez wiele istotnych wyjątków.

W większości przypadków genetyczne wyposażenie jednostki pozwala na jej normalny rozwój. Tylko niewielka część osób cierpi na schorzenia związane z zaburzeniami genetycznymi. Niektóre z zaburzeń są całkowicie zależne od dziedziczności i przekazywane potomstwu według tych samych zasad co kolor oczu czy kształt nosa. Innego typu zaburzenia nie są dziedziczne ale mogą być związane z błędem, który pojawił się podczas podziału komórki płciowej w mejozie. Anomalie chromosomowe  mogą być również spowodowane promieniowaniem, lekami, wirusami, chemikaliami, a czasem być może procesem starzenia się. Wiele z chorób genetycznych przejawia się w postaci ciężkiego kalectwa fizycznego i umysłowego. Nie bez znaczenia jest fakt, że rozpoznanie choroby genetycznej u dziecka łączy się często z wyższym niż populacyjne ryzykiem jej powtórzenia w rodzinie. Objawy kliniczne chorób genetycznych w ponad 80% widoczne są już przy urodzeniu lub pojawiają się w pierwszych latach życia dziecka. Ocenia się, że corocznie 2% noworodków wymaga objęcia opieką poradni genetycznej ze względu na podejrzenie lub rozpoznanie choroby uwarunkowanej genetycznie. Ocenia się, że aberracje chromosomowe występują u 0,6% noworodków żywo urodzonych. Wśród martwo urodzonych i zgonów okołoporodowych aberracje chromosomowe stwierdza się w 5,6-11,5% przypadków. Są one też przyczyną około 60% poronień samoistnych w pierwszym trymestrze ciąży.

Geny powodujące zaburzenia są przekazywane potomstwu zgodnie z zasadami sformułowanymi przez Mendla, tak jak wszystkie inne geny odpowiedzialne za poszczególne cechy. To, czy istnienie danego wadliwego genu ujawni się w fenotypie, zależy przede wszystkim od tego, czy gen jest dominujący, czy recesywny. Jeżeli wadliwy gen jest recesywny zazwyczaj normalny gen drugiego rodzica wystarczy by funkcja również była normalna.

Dominujące geny autosomalne, które powodują ciężkie zaburzenia mają tendencję do zanikania, ponieważ ludzie rodzący się z nimi nie żyją wystarczająco długo aby dochować się potomstwa. Jest jednak pewna liczba przypadków gdzie gen dominujący głęboko upośledzający jest przekazywany potomstwu, ponieważ aktywność tego genu ujawnia się dość późno. Ludzie, którzy mają ten gen mogą mieć potomstwo, zanim dowiedzą się, że są jego nosicielami.

Tak właśnie jest w przypadku pląsawicy Huntingtona. Choroba ta zwykle atakuje ludzi mających 30-40 lat. Zaczyna się pogarszać funkcjonowanie systemu nerwowego, co daje w efekcie niekontrolowane ruchy mięśni i zaburzenie czynności mózgu. Skutkiem tej choroby jest śmierć.

Rodzice mogą przekazywać dzieciom geny recesywne, które nie będą miały  na nie żadnego wpływu. Jeżeli jednak oboje rodzice są nosicielami recesywnego genu odpowiedzialnego za chorobę, geny te mogą się spotkać w genotypie potomstwa powodując chorobę. Udowodniono, że każdy z nas jest nosicielem około 4 genów potencjalnie letalnych w postaci cech recesywnych. Ponieważ jednak większość  genów letalnych  występuje sporadycznie rzadko zdarza  się  aby spotkały  się  osoby  mające  takie  same recesywne geny letalne. Jednak   nawet  wtedy prawdopodobieństwo, że dziecko otrzyma oba geny jest 1:4. Geny recesywne są między innymi nosicielami chorób polegających na zaburzeniach metabolizmu. Przykładem może być choroba Tay-Sachsa. Powoduje ona rozpad układu nerwowego z powodu braku enzymu, który rozkłada tłuszcz w komórkach mózgu. Ilość tłuszczu w komórce rośnie i komórka zamiera. Dzieci rodzące się z tą chorobą po urodzeniu wydają się zdrowe. Około 8 miesiąca życia stają się nagle apatyczne i często pod koniec pierwszego roku życia ślepną. Większość z nich umiera do 6 roku życia.

Kolejną chorobą jest fenyloketonuria (PKU) związana z przetwarzaniem w organizmie białek. Choroba pojawia się, gdy nie jest produkowany enzym rozkładający fenyloalaninę. Fenyloketonuria może spowodować głębokie upośledzenie umysłowe. Duże ilości odkładającej się w organizmie fenyloalaniny niszczą rozwijające się komórki mózgu. Dzieci urodzone z PKU są na ogół po urodzeniu zdrowe, ale ich stan pogarsza się zazwyczaj po paru miesiącach. Kiedy został odkryty mechanizm zaburzenia wynaleziono specjalną dietę zawierającą małą ilość fenyloalaniny, co zapobiega gromadzeniu się tej substancji.

Anemia sierpowata jest dziedziczną chorobą krwi, która powodowana jest przez gen recesywny. Czerwone ciałka krwi przybierają kształt sierpowaty i nie są zdolne do prawidłowego rozprowadzania tlenu w komórkach ciała. Większe zapotrzebowanie na tlen spowodowane przykładowo wysiłkiem fizycznym może spowodować dotkliwy ból, uszkodzenie tkanek a nawet spowodować śmierć związaną z niedotlenieniem.

Do grupy chorób genetycznych uwarunkowanych aberracjami chromosomowymi zaliczamy te, w których zespołowi klinicznych towarzyszą widoczne w badaniu cytogenetycznym nieprawidłowości chromosomów. Aberracje chromosomowe objawiają się zawsze zespołem cech klinicznych, nigdy izolowaną wadą. Jest to szczególnie wyraźnie w aberracjach chromosomów autosomalnych. Na zespół objawów składa się zwykle upośledzenie umysłowe, cechy dysmorficzne, mnogie wady rozwojowe oraz opóźnienie rozwoju somatycznego w okresie prenatalnym i postnatalnym. Do chorób tych należą:

Zespół Downa

Trisomia chromosomu 21 (Zespół Downa)

Obecność dodatkowego chromosomu 21 jest przyczyną najczęściej występującej niezrównoważonej aberracji chromosomowej wśród żywo urodzonych. Trisomię 21 stwierdza się przeciętnie 1:650-700 urodzeń. Występuje ono znacznie częściej we wczesnych okresach rozwojowych zygoty i zarodka, lecz w ponad 60% przypadków ulega poronieniu samoistnemu we wczesnym okresie ciąży. Około 20% dzieci rodzi się z tą aberracją rodzi się martwych. Częstość jej występowania jest wyższa wśród potomstwa kobiet starszych po 35 roku życia. Wśród potomstwa kobiet mających w chwili porodu więcej niż 40 lat odsetek dzieci z tym zespołem przekracza 5%. Do objawów należą: charakterystyczny wygląd twarzy o płaskim profilu, skośne ustawienie szpar powiekowych, płaska nasada  małego nosa, usta są otwarte, kąciki ust skierowane ku dołowi, bardzo często wysunięty język, żuchwa mała. Czaszka jest krótka o zmniejszonym obwodzie, małżowiny uszne małe, nisko osadzone, często zniekształcone. Szyja krótka, dłonie krótkie i szerokie. Dość stałym objawem jest niedorozwój zewnętrznych narządów płciowych. Najpoważniejszym i stałym objawem jest upośledzenie umysłowe zazwyczaj w stopniu umiarkowanym. Iloraz inteligencji poniżej 50. Trisomia 21 odpowiedzialna jest za ponad ⅓ wszystkich przypadków umiarkowanego i znacznego upośledzenia umysłowego u dzieci.

Trisomia 13 ( Zespół Pataua)

Trisomia chromosomu 13 występuje u 1:5000 noworodków żywo urodzonych. Częstość występowania jest zależna od wieku matki. Objawy to rozszczep wargi i / lub podniebienia małoocze oraz obecność dodatkowych palców. Wśród licznych cech dysmorficznych stwierdzonych u noworodka z tym zespołem poza wymienionymi stwierdza się: małogłowie, duże ciemię, ubytki skóry na głowie, szeroki płaski nos, naczyniaki twarzy. Częstym objawem jest niedorozwój lub brak 12 żebra. Ponad 50% dzieci umiera w pierwszym miesiącu życia. Przeżycia ponad 3 miesiąca życia są rzadkością. U dzieci tych stwierdza się cechy głębokiego upośledzenia psychoruchowego.

Trisomia 18 (Zespół Edwardsa)

Częstość występowania tej trisomii ocenia się 1:3000 żywych urodzeń. Występuje ona częściej w przypadku kobiet rodzących po 35 roku życia. Cztery razy częściej występuje ona u noworodków płci żeńskiej. Noworodki te rodzą się z ciąż przenoszonych z objawami dystrofii. Stwierdza się u nich małą aktywność ruchową płodu , niedorozwój łożyska oraz pojedynczą tętnicę pępowinową. Wśród licznych cech dysmorficznych stwierdzonych po urodzeniu wymienić należy: charakterystyczny kształt czaszki  z wydatną potylicą i wybitnym niedorozwojem żuchwy, wąskie szpary powiekowe, zniekształcone małżowiny uszne. Charakterystyczne jest ułożenie dłoni w zaciśniętych piąstkach palce wskazujący i piąty są nałożone na pozostałe palce. Około 30% dzieci z trisomią18 umiera w pierwszym miesiącu życia. Tylko niespełna 10% przeżywa pierwszy rok życia wykazując głębokie upośledzenie rozwoju.

Zespół Klinefeltera (47, XXY)

Zespół ten występuje u 1 na 1000 noworodków płci męskiej. Ryzyku urodzenia dziecka z tym zespołem wzrasta wraz z wiekiem matki. Szczególnie często rozpoznawany jest wśród bezpłodnych (100/1000) lub upośledzonych umysłowo mężczyzn (10/1000). Zespół bardzo rzadko rozpoznawany jest w wieku dziecięcym ze względu na brak charakterystycznych cech fenotypowych. Większość mężczyzn z kariotypem 47, XXY wykazuje normalny poziom inteligencji, jednak u około 20% stwierdza się cechy upośledzenia.

Zespół Turnera

Stwierdza się 1:5000 noworodków płci żeńskiej. Częstość występowania tej aberracji chromosomowej jest szczególnie wysoka we wczesnych stadiach rozwoju zarodka, które jednak w 99% ulegają poronieniu. Szacuje się, że zespół ten odpowiedzialny jest za 20,25% poronień samoistnych w pierwszym trymestrze ciąży. Cechy charakterystyczne to niski wzrost, brak cech dojrzewania płciowego, pierwotny brak miesiączki. Zarówno inteligencja jak i długość życia nie odbiegają od normy, tym niemniej u części chorych stwierdza się cechy upośledzenia umysłowego w stopniu lekkim.

Zespół 5p- (CRI-DU-CHAT, Zespół krzyku kota)

Występuje 1:50000 urodzeń. Stwierdza się go u 1% osób upośledzonych umysłowo. Objawy zauważa się już w okresie noworodkowym. Charakterystyczny jest płacz dziecka przypominający miauczenie kota zanikający w późniejszym czasie. Dziecko ma małogłowie , owalny kształt twarzy, płaską nasadę nosa, niedorozwój żuchwy. Cechą dominującą jest głębokie upośledzenie umysłowe.

Zespół Pradera-Williego

Zespół ten występuje 1 na 20000 żywo urodzonych. Ten wrodzony zespół manifestuje się hipotonią mięśniową, otyłością, hipogonadyzmem oraz upośledzeniem rozwoju umysłowego. Często pierwszym objawem budzącym niepokój u rodziców jest tzw. wilczy apetyt. Rozpoznawany jest dwukrotnie częściej u chłopców niż u dziewczynek.

Zespół Laurence’a – Moona- Bardeta- Biedla

Charakteryzuje się otyłością występującą rodzinnie, stwierdzaną już przy urodzeniu i narastającą z wiekiem. Zespół ten dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Otyłości towarzyszy barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, prowadzące do utraty wzroku, wielopalczastość rąk i stóp, oraz upośledzenie umysłowe różnego stopnia.

Zespół łamliwego chromosomu X jest najczęściej występującą, genetycznie uwarunkowaną postacią niedorozwoju umysłowego sprzężonego z chromosomem X. Częstość występowania zespołu szacowana jest 1 na 1000 mężczyzn i 1 na 2000 kobiet, co stawia ten zespół, jako drugą co do częstości po zespole Downa przyczynę niedorozwoju umysłowego. Spośród cech klinicznych dominującym objawem jest upośledzenie umysłowe, którego poziom jest zróżnicowany, od umiarkowanego do głębokiego. U około 20% mężczyzn ma on charakter upośledzenia lekkiego, a 5% stwierdza się IQ powyżej 70. Tylko część kobiet nosicielek nieprawidłowego genu wykazuje cechy upośledzenia umysłowego w stopniu lekkim. Niekiedy jedynym uchwytnym objawem są stwierdzone w wywiadzie trudności w uczeniu się.

Do innych najczęściej występujących chorób wrodzonych zaliczamy także choroby metaboliczne.

Zaburzenia przemiany ornityny

Zespół Hiperornitynemii – Hiperamonemii- Homocytrulinurii (HHH)

Geneza zespołu pozostaje nie wyjaśniona. Zespół dziedziczony jest prawdopodobnie w sposób autosomalny recesywny. Objawy kliniczne występują w okresie noworodkowym, ale mogą wystąpić później nawet w okresie młodzieńczym. Przebieg ciąży jest prawidłowy, noworodek rodzi się prawidłowo rozwinięty. Okres noworodkowy u dzieci karmionych piersią przebiega prawidłowo. Wielu pacjentów manifestuje napadową hiperamonemię,  odmawia przyjmowania posiłków, wymiotuje, jest sennych, a po posiłkach wysokobiałkowych zdarzały się nawet epizody śpiączki. Po okresie niemowlęcym większość pacjentów preferuje dietę ubogobiałkową. Rozwój fizyczny jest opóźniony . Wskaźniki rozwoju umysłowego wahają się od niskiej normy do znacznego upośledzenia umysłowego.

Zaburzenia przemiany lizyny

Hiperlizynemia stanowi dziedziczone autosomalnie recesywnie zaburzenia przemiany lizyny na etapie dwóch enzymów. Aktywność obu tych enzymów jest obniżona o około 10% normy lub poniżej. W obrazie klinicznym może być upośledzenie umysłowe, oraz niespecyficzne objawy neurologiczne.

Zaburzenia przemiany aminokwasów o rozgałęzionych łańcuchach

Leucynoza (Choroba syropu klonowego) występuje 1:200000 urodzeń. Noworodek rodzi się pozornie zdrowy. Pierwsze objawy występują zazwyczaj między trzecią i piątą dobą życia. Dziecko staje się apatyczne, występują trudności w karmieniu pojawia się na przemian wiotkość i wzmożone napięcie mięśniowe, drgawki. Przy objawach śpiączki i zaburzeń oddychania dochodzi do zgonów. U dzieci, które przeżywają ten okres choroby, pozostają masywne objawy neurologiczne oraz głębokie upośledzenia umysłowe. Upośledzenie umysłowe powodują także: Izoleucyna-Leucynemia oraz Hiperwalinemia.

Zaburzenia przemiany aminokwasów siarkowych

Homocystynuria dziedziczona jest w sposób recesywny autosomalny. Częstość jej występowania waha się od 1:57000 do 1:1000000 noworodków. Objawy kliniczne pojawiają się zazwyczaj stopniowo po urodzeniu. Dotyczą one czterech układów: narządu wzroku, układu kostnego, ośrodkowego układu nerwowego i układu naczyniowego. Najczęstszą nieprawidłowością ze strony ośrodkowego układu nerwowego jest upośledzenie umysłowe rozmaitego stopnia. Podobnie cystationemia i β-herkaptomleczno-cystynuria powodują znacznego stopnia upośledzenia umysłowe.

Zaburzenia przemiany glicyny

Niekwasicza hiperglicynemia. Objawy tej choroby występują bardzo wcześnie, w pierwszych dniach a nawet godzinach życia. Prawie zdrowy noworodek staje się apatyczny, senny, występują napady drgawek. Dochodzi do głębokiej śpiączki, zaburzeń oddychania. Większość z tych dzieci umiera przed ukończeniem pierwszego roku życia. U tych dzieci, które przeżyły stwierdza się objawy porażenia mózgowego, głębokiego upośledzenia umysłowego. Opisane są pojedyncze przypadki z łagodnym upośledzeniem umysłowym.

Jedną z chorób należących do galaktozemii jest brak aktywności urydylotransferazy galaktozo-1-fosforanowej. Jest to choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Częstość występowania homozygot wynosi 1:1700 do 1:25000 dzieci żywo urodzonych. Objawem klinicznym poza innymi jest spowodowane uszkodzeniem o.u.n. opóźnienie rozwoju psychomotorycznego.

Opóźnienie rozwoju psychoruchowego powodują także niektóre fruktozemie – choroby uwarunkowane genetycznie, dziedziczone autosomalnie, recesywnie. Częstość ich występowania: 1:20000- 1:50000 żywo urodzonych dzieci.

Wśród lizosomalnych chorób spichrzeniowych upośledzenie lekkiego stopnia powoduje choroba Niemanna- Picka typ B. Natomiast choroby peroksomalne są grupą genetycznie uwarunkowanych chorób, w których zaburzona jest jedna lub więcej funkcji peroksysomów. Peroksysomy odgrywają ważną rolę w metabolizmie komórki. Częstość występowania chorób peroksymalnych szacuje się średnio na około 1:100000. Dziedziczą się w sposób recesywny, a adrenoleukodystrofia w sprzężeniu z chromosomem X. Zespół Zellwegera powoduje głębokie upośledzenie, natomiast adrenoleukodystrofia związana z chromosomem X charakteryzuje się tym, że objawy jej występują u chłopców około 7-12 roku życia i stopniowo narastają. Pogłębia się też upośledzenie umysłowe.

Jednak nie o wszystkim decydują geny. Ważne są także czynniki okołoporodowe, infekcje wirusowe u ciężarnych, substancje toksyczne. W zależności od tego, w którym okresie zadziałały, różny jest obraz rozwoju psychoruchowego. Czynniki takie nazywamy CZYNNIKAMI EGZOGENNYMI.

Mózgowe porażenie dziecięce jest grupą przewlekłych, niepostępujących zaburzeń ośrodkowego neuronu ruchowego powstałego w skutek uszkodzenia mózgu w okresie jego rozwoju. Uszkodzenie jest niepostępujące, ale zmienia się wraz z wiekiem dziecka. Bardzo ważna jest wczesna (do 6 miesiąca życia) diagnoza takiego dziecka pozwalająca na wczesną rehabilitację.

Czynnikami etiologicznymi są:

• patologia ciąży (infekcje wewnątrzłonowe, np. toksoplazmoza, cytomegalia, różyczka, konflikt serologiczny, zatrucie ciążowe, przewlekłe choroby matki, zagrażające poronienie- krwawienie, leki oraz wady wrodzone matki);
• patologia porodu (encefalopatia niedokrwienno- niedotlenieniowa, wcześniactwo, krwawienie śródczaszkowe, hiperbilirubinemia);
• uszkodzenia poporodowe do 1 roku życia (infekcje o.u.n., urazy mechaniczne, wodogłowie);
• czynniki genetyczne;
• wady wrodzone o.u.n. (genetyczne i niegenetyczne)

Mózgowemu porażeniu dziecięcemu towarzyszą zaburzenia mowy i wzroku (około 50%), upośledzenie umysłowe i padaczka (około 35%) oraz zaburzenia słuchu (około 25%). Tylko w porażeniu kurczowym połowiczym rozwój umysłowy jest prawidłowy.

Hiperbilirubinemia noworodków. Przyczyną jest konflikt serologiczny (niezgodność czynników Rh- 90% i grup głównych AB0-10%). Dzieci, które przeżywają wykazywać mogą objawy atetozy i różnego stopnia opóźnienia rozwoju umysłowego. To czy u dziecka dojdzie do ww. objawów decyduje poziom bilirubiny.(>20mg%) Mogą wystąpić także wrodzone infekcje np. zapalenie płuc. Czasami jest to jedyny objaw świadczący o chorobie dziecka.

Upośledzenia umysłowe powodują także okołoporodowe uszkodzenia układu nerwowego.

 Okołoporodowe uszkodzenie układu nerwowego może powstać w ciąży, w okresie porodu i tuż po porodzie. Krwawienia środczaszkowe i do komór mózgu występują najczęściej u wcześniaków. Rozróżnia się IV stopnie krwawienia. W stopniu III i IV rokowania są bardzo poważne. Jeżeli dziecko przeżyje występuje zazwyczaj trwałe kalectwo(najczęściej wodogłowie lub mózgowe porażenie dziecięce, niedorozwój umysłowy, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, padaczka). Często dochodzi do zgonu zaraz po porodzie lub w pierwszych tygodniach życia. Niekiedy zaraz po porodzie nie stwierdza się wyraźnych objawów uszkodzeń mózgu. Ujawniają się później wraz ze wzrostem dziecka. W przypadku urazu mechanicznego zarówno w czasie porodu jak i w późniejszym okresie życia dochodzi do wytworzenia się krwiaka podtwardówkowego. W zależności od nasilenia krwawienia krwiak może wywołać tylko ucisk i nieznaczne zaburzenia krążenia mózgowego. Natomiast duże krwiaki doprowadzają do zgonu. W przypadku przeżycia nierozpoznany krwiak przechodzi w wodniak dając objawy porażenia, niedowłady połowiczne, padaczkę.

Encefalopatia niedokrwienno- niedotlenieniowa noworodka powoduje odwracalne lub trwałe uszkodzenia tkanek mózgowych dziecka w skutek braku tlenu. Mózg jest najbardziej wrażliwy na niedobór tlenu i ulega najszybciej uszkodzeniu. Niedotlenienie może być spowodowane:

• w czasie ciąży- choroba matki,
• w czasie porodu- uciśnięcie pępowiny, łożysko przodujące itp.,
• po porodzie- depresja ośrodka oddechowego u wcześniaków itp.

U znacznej części tych dzieci w późniejszym okresie rozwoju ujawniają się objawy uszkodzenia o.u.n. (łącznie z upośledzeniem umysłowym)

Bardzo często do upośledzenia umysłowego i wielu innych wad wrodzonych dochodzi u dzieci urodzonych przez „pozornie zdrowe matki”. Infekcje wirusowe u ciężarnych, niejednokrotnie nie dające żadnych objawów, powodują nieodwracalne trwałe zmiany i kalectwo.

 Różyczka Uszkodzenie płodu przez wirus różyczki w pierwszych trzech miesiącach życia stanowi klasyczny model uszkodzenia przez wirusy w łonie matki. Różyczka po czwartym miesiącu ciąży nie powoduje już uszkodzenia. Wirus powoduje wady serca, oczu, głuchotę i upośledzenie rozwoju umysłowego.

Przyczyną uszkodzenia centralnego układu nerwowego mogą być dwa wirusy z grupy opryszczek. Jednym z nich jest cytomegalowirus (CMV) wywołujący cytomegalię zakażenie płodu następuje zazwyczaj w 2 lub 3 kwartale ciąży. W około 1% przypadków zakażenia stwierdzonego w czasie porodu występuje żółtaczka, zapalenie płuc, zapalenie mózgu. Wynikiem jest śmierć noworodka, mikrocefalia lub upośledzenie umysłowe. Drugim wirusem jest wirus opryszczki typu 2 zakażającym narządy płciowe dorosłych. Zakażenia tym wirusem osiągnęły w Stanach Zjednoczonych w latach 80 poziom epidemii. Opryszczka typu 2 może powodować encefoalopatię, powiększenie śledziony, kłopoty z krzepliwością krwi u niemowląt. Wewnątrzmaciczne zakażenie choć rzadkie, ma podobne efekty jak zakażenie CMV.

Niewirusowe infekcje również mogą prowadzić do uszkodzeń embrionu Toksoplazmozę wrodzoną wywołuje pierwotniak, który rozmnaża się tylko wewnątrz żywych komórek. Pierwotniak przenosi się od chorych zwierząt na kobietę ciężarną, osadza się w łożysku, skąd przechodzi do płodu. Wczesne zakażenie pierwotniakiem może doprowadzić do poronienia lub ciężkiego uszkodzenia mózgu u płodu. Jeśli dziecko przeżyje jest ciężko uszkodzone (ślepota, napady padaczkowe, znaczne upośledzenie rozwoju psychoruchowego)..

Wady wrodzone ośrodkowego układu nerwowego (o.u.n.) występują u około 1-5% żywo urodzonych noworodków i u około 40% noworodków, które zmarły. Przyczyny wad wrodzonych o.u.n są wielorakie i zazwyczaj trudne do ustalenia. Istotne wydaje się to, że uszkodzenia egzogenne mogą powodować ujawnienie się obciążenia genotypowego. Przyczyny egzogenne powstania wad wrodzonych o.u.n można podzielić na trzy grupy:

• brak dowozu substancji odżywczych (niedożywienie, niedobory białka, kwasu foliowego, witamin)
• działanie czynników toksycznych (leki, aminopteryna, wysoka temperatura, energia promienista)
• zakażenia

Upośledzenie umysłowe może być spowodowane następującymi wadami wrodzonymi mózgu:

• Przedmózgowie jednokomorowe
• Agenezja ciała modzelowatego
• Małogłowie
• Ścieśnienie czaszki
• Dziurowatość mózgu

Zdarzają się także niedorozwoje móżdżku, które występują jednak bardzo rzadko. Częściej jest to niewielkiego stopnia niedorozwój nie dający objawów neurologicznych lub towarzyszący innym wadom wrodzonym. Objawy kliniczne ciężkich postaci choroby to opóźnienie rozwoju umysłowego, uogólniona hipotonia, oczopląs, ataksja i często drgawki.

Innymi czynnikami egzogennymi stwarzającymi zagrożenie dla płodu są chemikalia, które ludzie wchłaniają dobrowolnie lub przez przypadek, oraz leki i substancje uwalniane do środowiska.

Dzieci kobiet uzależnionych od narkotyków zazwyczaj rodzą się przedwcześnie lub są bardzo małe. Mogą mieć zdeformowane narządy wewnętrzne. Dzieci takie mało jedzą i okazują wszystkie objawy głodu narkotycznego. Są rozdrażnione, strachliwe mają dreszcze, konwulsje. Nawet w wieku 2 czy 3 miesięcy mogą u nich wystąpić trudności w oddychaniu. W przypadku dzieci kokainowych istnieje czterdziestokrotnie większe prawdopodobieństwo wystąpienia opóźnień w rozwoju motorycznym.

Wady rozwojowe spowodowane nadużywaniem alkoholu zajmują trzecie miejsce zaraz po  zespole Downa i rozszczepieniu kręgosłupa. Alkohol uważa się za podstawową biologiczną przyczynę występowania opóźnień umysłowych. Płodowy zespół alkoholowy jest to zespół cech dziecka, których pojawienie się jest związane ze spożywaniem przez matkę alkoholu w czasie ciąży. Zespół ten na ogół obejmuje deformację twarzy i kończyn, wrodzone wady serca, opóźnienie umysłowe i brak zdolności do uczenia się.

Niektóre z leków mogą także powodować ryzyko dla płodu. Pojawia się jednak problem wyważenia ryzyka dla płodu stwarzanego przez biorącą leki matkę i ryzyko dla matki spowodowane tym, że nie będzie ona ich zażywać.

Wpływ nikotyny i dymu na płód został dobrze zbadany. Palenie papierosów osłabia funkcję łożyska, w szczególności wymianę tlenową. Palacze mają przeciętnie mniejsze dzieci. Ryzyko śmierci dziecka przy porodzie lub wkrótce po urodzeniu jest o 35% wyższe w przypadku matek, które wypalały dziennie paczkę lub więcej papierosów. Prawdopodobieństwo przedwczesnego porodu wzrasta z liczbą wypalonych dziennie papierosów. Zwiększa się też liczba możliwych komplikacji.

Badacze często uzyskują wyniki wskazujące, że substancje chemiczne stają się teratogenami w przypadku zwierząt, ale dawki używane w takich badaniach są na ogół bardzo duże. Ludzie spotykają się z takimi dawkami w szczególnych przypadkach takich jak: katastrofy przemysłowe czy usuwanie przez fabryki znacznych ilości skoncentrowanych substancji chemicznych wprost do środowiska. Spośród wielu obecnych w środowisku substancji najwięcej badań poświęcono metalom. Rtęć i ołów już od dawna podejrzewano o teratogenne działanie. W Japonii kobiety, które jadły ryby zawierające rtęć pochodzącą ze śmietnisk przemysłowych urodziły dzieci z poważnymi zaburzeniami neurologicznymi, z objawami przypominającymi porażenie mózgowe. Stykanie się w okresie prenatalnym z ołowiem prowadzi do poronień, zaburzeń neuronalno- mięśniowych i opóźnień umysłowych.

Do upośledzeń umysłowych prowadzą także niektóre choroby endokrynologiczne. Wśród nich najczęściej spotykana i prowadząca do głębokiego upośledzenia umysłowego jest wrodzona niedoczynność tarczycy. Aby zapobiec rozwojowi upośledzenia wykonuje się badania przesiewowe noworodków. Podobnie długo nie leczona niedoczynność przytarczyc oprócz drgawek, epilepsji może prowadzić do upośledzenia umysłowego

W zespole Williamsa spotyka się hiperkalcemię przejściową. Charakterystyczna dla zespołu Williamsa jest triada objawów

1. twarz „elfa” zadarty nos, drobna bródka,
2. zmiany układu sercowo- naczyniowego,
3. małogłowie i miernego stopnia upośledzenie rozwoju umysłowego z typowymi zmianami osobowości („cocktail party”)

Często pojawia się ona u dzieci otrzymujących profilaktycznie uderzeniowe dawki witaminy D3

Upośledzeniu umysłowemu mogą również towarzyszyć różne zaburzenia fizyczne, a zapadalność na zaburzenia psychiczne jest 3-4 razy większa niż w normalnej populacji. Najczęściej spotykane spośród nich to: schizofrenia, zespoły autystyczne, choroby afektywne.

Schizofrenia – zasadniczymi objawami choroby jest rozszczepienie osobowości albo rozpad struktury osobowości, obniżenie uczuciowości wyższej, autyzm (znaczna przewaga zainteresowania się chorego swoimi przeżyciami wewnętrznymi i stopniowa utrata kontaktu ze światem zewnętrznym). Choroba powoduje pogmatwanie myśli i mowy, dzieci stopniowo izolują się od otoczenia są małomówne pojawia się echolalia- powtarzanie ostatniego słowa. Zmienia się ich stosunek do rodziny od obojętności do wrogości. Pojawiają się urojenia, najczęściej prześladowcze. Niekiedy występują objawy katatoniczne w postaci pobudzenia lub zahamowania psychoruchowego. Jak wykazują badania rodzinne w przypadku gdy matka choruje na schizofrenię prawdopodobieństwo zachorowania na tę chorobę dziecka jest dziesięciokrotnie większe niż w przypadku dziecka matki zdrowej.

Zespoły autystyczne – rozpoczynają się zwykle przed trzecim rokiem życia dziecka. Objawy można spostrzec już w okresie niemowlęcym. Dzieci te nie przejawiają zainteresowania otoczeniem, nie nawiązują kontaktu wzrokowego, nie „przywierają” trzymane na ręku. Nie następuje u nich rozwój mowy, a gdy mowa już się rozwinęła nie służy ona komunikacji. Często jest niedojrzała, występuje echolalia. Dzieci te często nie wyrażają żadnych potrzeb emocjonalnych, nie reagują na ból fizyczny. Żyją w swoim własnym świecie niedostępnym dla innych, nie włączają się w zabawy grupowe. Nie rozumieją zasad interakcji społecznej. Obok tych objawów można spotkać u tych dzieci napady paniki, napady złości lub trudnej do opanowania agresji, uporczywe zaburzenia snu.

Iloraz inteligencji może być prawidłowy ale w 75% przypadków spotyka się różnego stopnia upośledzenia umysłowe. U podłoża choroby leżą między innymi czynniki genetyczne dziedziczne a niekiedy również psychodynamiczne. Chłopcy chorują 3-4 razy częściej niż dziewczęta.

Wyróżniamy następujące postacie upośledzenia umysłowego:

Upośledzenie umysłowe lekkie– około 90% dzieci zakwalifikowanych jako upośledzonych umysłowo. Większość z nich umieszczanych jest w szkole specjalnej są zdolne do w miarę niezależnego funkcjonowania zwłaszcza w zakresie samoobsługi i czynności domowych.

Upośledzenie umysłowe umiarkowane– charakteryzuje ograniczone rozumienie posługiwania się mową, czasami jest to tylko zdolność do prostej konwersacji. Dzieci wymagają uczęszczania do szkół życia, z położeniem nacisku na opanowanie samoobsługi i prostych czynności życiowych. Część osób wymaga opieki przez całe życie. Jako dorośli mogą być zatrudnieni w warunkach ochronnych do prostych prac.

Upośledzenie znaczne– dzieci z tej grupy charakteryzuje większa niż w poprzedniej grupie trudność w posługiwaniu i rozumieniu mowy, trudności w samoobsłudze. Sprawność ruchowa jest mniejsza, u dzieci tych występują różnego typu deficyty wskazujące na uszkodzenia o.u.n. oraz inne wady fizyczne. Dzieci te mogą uczęszczać do szkół życia wymagają ścisłego nadzoru zdolność do niezależności i pracy jest także bardziej ograniczona.

Upośledzenie głębokie– dzieci te wymagają stałej opieki, często instytucjonalnej. Zdolność rozumienia i posługiwania się mową jest znacznie ograniczona lub żadna. Samodzielne poruszanie jest także poważnie ograniczone, często istnieje niezdolność do kontroli zwieraczy. Upośledzeniu temu towarzyszą ciężkie wady neurologiczne i fizyczne jak padaczka, upośledzenie wzroku lub słuchu, często atypowy autyzm.

U dzieci z opóźnionym rozwojem psychoruchowym powinno się jak najwcześniej wykryć zaburzenia, wdrożyć kompleksowe, skoordynowane działania, które ułatwią ich rozwój i wpłyną na lepsze przystosowanie społeczne w przyszłości. W początkowych okresach życia dziecka ważne są działania ogólnousprawniające , odpowiednia dieta, szczepienia ochronne, leczenie współistniejących zaburzeń i chorób oraz stymulacja rozwoju mowy. Ważna jest także szeroka oferta pomocy rodzinie w zakresie radzenia sobie z upośledzeniem jednego z jej członków.

W ostatnich latach możliwości zapobiegania upośledzeniu umysłowemu znacznie wzrosły dzięki wprowadzeniu szczepień ochronnych, diagnostyce prenatalnej, właściwej opiece położniczej i pediatrycznej, poradnictwu genetycznemu, wczesnemu wykrywaniu zaburzeń metabolicznych, które mogą prowadzić do upośledzenia umysłowego.

Piśmiennictwo:

• Pediatria t. I i II pod red. B. Górnickiego i B. Dębiec, PZWL Warszawa 1995
• Psychiatria pod red. A. Bilikiewicza, PZWL Warszawa 1998
• Psychologia dziecka R. Vasta, M.M. Haith, WSiP , Warszawa 1995
• Wprowadzenie do pedagogiki specjalnej Z. Sękowska, WSPS Warszawa 1998
• Wybrane zagadnienia z neurologii dziecięcej K. Sidor PZWL Warszawa 1997
• Podstawy endokrynologii wieku rozwojowego pod red. E. Kormana, PZWL Warszawa1999
• Genetyka praca zbiorowa, wydanie polskie pod red. J Limona, Urban&Partner Wrocław 1997
• Dziecko niepełnosprawne ruchowo cz. I praca zbiorowa pod red Z. Łosiowskiego WSiP Warszawa 1997

Opracowała: Katarzyna Urban-Taraszkiewicz